Genetische Störungen sind bekannt dafür, die Art und Weise, wie das Gehirn entwickelt wird, seine Struktur und Funktion zu beeinflussen, was wiederum Auswirkungen auf neurokognitive Funktionen, akademische Leistungen sowie das Verhalten der betroffenen Personen hat. Trotz unseres Wissens über die externen und genetischen Merkmale, die Psychopathologie und die Komorbiditäten, mit denen diese Personen konfrontiert sind, sind die verfügbaren Daten über die Beziehung zwischen dem Gehirn und den beobachteten Defiziten im Lernen und Verhalten in der Literatur begrenzt.

Aus diesem Grund konzentriert sich der vorliegende Sammelband auf die Beschreibung des kognitiven und verhaltensbezogenen Phänotyps, der in verschiedenen genetischen Syndromen auftritt, basierend auf einer Überprüfung von Studien der klinischen Neuropsychologie und der Neuroimaging, sowie von Fallstudien. Zu den beschriebenen Syndromen gehören sowohl bekannte als auch seltener vorkommende Syndrome, die auf chromosomale Anomalien, monogene Mutationen, einen Mangel an genetischem Material und eine Störung des genetischen Ausdrucks zurückzuführen sind.

Daher stellt dieser Band eine nützliche Informationsquelle für Studierende, Pädagogen, Psychologen, Mediziner sowie andere Fachkräfte im Bereich Sonderpädagogik und Gesundheitswesen dar, um die Verhaltensmerkmale von Personen mit genetischen Syndromen anhand des neuropsychologischen Profils, das diese Personen aufweisen, zu erkennen und zu differenzieren.

Abschließend werden alle modernen Methoden beschrieben, die hinsichtlich der Diagnose und auch der Interventionen vorhanden sind, wobei der Schwerpunkt hauptsächlich auf dem Management der neurokognitiven Defizite von Personen mit genetischen Syndromen liegt.

Inhalt

• Vorwort der Herausgeberinnen
• Einführung in die Neuropsychologie der genetischen Syndrome im Zusammenhang mit intellektueller Behinderung aus der Perspektive des Entwicklungsansatzes
• Klinisch-neuropsychologische Bewertung bei Personen mit genetischen Syndromen anhand eines Fallbeispiels
• Neurologie und Neuroimaging bei genetischen Syndromen
• Down-Syndrom
• Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
• Patau-Syndrom
• Klinefelter-Syndrom
• Pallister-Killian-Syndrom
• Noonan-Syndrom
• Neurofibromatose Typ 1
• tuberöse Sklerose
• Fragiles X-Syndrom
• Rett-Syndrom
• Cornelia de Lange-Syndrom
• Apert-Syndrom
• Rubinstein-Taybi-Syndrom
• Lesch-Nyhan-Syndrom
• Alexander-Syndrom
• mikrodeletionssyndrom 22q11.2 (DiGeorge-Syndrom)
• Williams-Beuren-Syndrom
• Smith-Magenis-Syndrom
• Cri du Chat-Syndrom
• Prader-Willi-Syndrom
• Angelman-Syndrom